کیت الایزای Neonatal PKU

 بیماری فنیل کتونوریا (PKU) یک نقص متابولیک است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در افراد مبتلا به این بیماری ژن مسئول ساخت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که بر روی کوروموزوم 12 واقع است، به دلیل وقوع جهش غیر فعال بوده یا به اندازه کافی بیان نمی شود. در فقدان این آنزیم کبدی، تبدیل فنیل آلانین به تیروزین انجام نشده و غلظت سرمی فنیل آلانین و مشتقات آن منجر به صدمات مغزی غیر قابل بازگشت می گردد. اندازه گیری سطح فنیل آلانین خون تام جذب شده بر روی کاغذ 903 Whatman در شناسایی نوزادان مبتلا به این نارسایی ژنتیکی و پیشگیری عوارض انباشت آن از جمله عقب افتادگی ذهنی و اختلالات رفتاری مبتلایان کاربرد دارد.

دانلود بروشور دانلود برگه qc

اطلاعات فنی